Choroby serca osób dorosłych najczęściej kojarzą się ze stylem życia, dietą, aktywnością fizyczną (a raczej jej brakiem), nadciśnieniem, stresem czy poziomem cholesterolu. I rzeczywiście – czynniki środowiskowe mają ogromne znaczenie. Nie można jednak zapominać, że u części osób ryzyko chorób kardiologicznych wynika również z predyspozycji genetycznej. W niektórych rodzinach choroby serca, zaburzenia rytmu, omdlenia, tętniaki albo nagłe zgony pojawiają się częściej, wcześniej i bez wyraźnej przyczyny – i to powinno skłonić do pogłębionej diagnostyki.
Diagnostyka genetyczna obciążeń kardiologicznych ma szczególne znaczenie wtedy, gdy podejrzewamy chorobę monogenową, czyli związaną z wariantem patogennym w konkretnym genie. Dotyczy to między innymi kardiomiopatii, które występują bez wyraźnej przyczyny, pewnych grup zaburzeń rytmu serca, rodzinnej hipercholesterolemii oraz zespołów zaburzeń tkanki łącznej, które mogą objawiać się nieprawidłowościami naczyń krwionośnych.
Kiedy warto pomyśleć o konsultacji genetycznej? Sygnałem alarmowym są przede wszystkim nagłe zgony sercowe w rodzinie, szczególnie przed 50. rokiem życia, omdlenia niewyjaśnionego pochodzenia, zatrzymanie krążenia, niewyjaśnione zaburzenia rytmu serca, kardiomiopatia rozpoznana w młodym wieku, bardzo wysokie stężenia cholesterolu mimo prawidłowego stylu życia, tętniak lub rozwarstwienie aorty, a także podobne problemy kardiologiczne występujące u kilku krewnych. Znaczenie ma również sytuacja, w której u jednej osoby stwierdza się objawy z różnych układów, na przykład chorobę aorty, nadmierną ruchomość stawów, charakterystyczną budowę ciała, problemy okulistyczne albo wady szkieletowe.
Po co wykonywać takie badania? Przede wszystkim dlatego, że wynik może zmienić opiekę nad pacjentem. Rozpoznanie konkretnej przyczyny genetycznej pozwala lepiej określić ryzyko powikłań, zaplanować odpowiednią opiekę kardiologiczną, wdrożyć leczenie farmakologicznego lub ograniczenia sportowe, ale też dokonać implantacji urządzeń, które mogą zapobiec nagłej śmierci sercowej. W przypadku rodzinnej hipercholesterolemii rozpoznanie genetyczne może uzasadniać wczesne i intensywne leczenie obniżające cholesterol, zanim dojdzie do zawału lub udaru.
Ogromną wartością diagnostyki genetycznej w kardiologii jest także możliwość objęcia opieką krewnych. Jeśli u osoby chorej zostanie wykryty wariant patogenny (mutacja), można zaproponować diagnostykę kaskadową w rodzinie. Dzięki temu krewni, którzy odziedziczyli wariant, mogą rozpocząć odpowiedni nadzór jeszcze przed wystąpieniem objawów. Z kolei osoby, które wariantu nie odziedziczyły, często mogą uniknąć niepotrzebnego lęku i nadmiernych kontroli związanych z konkretnym obciążeniem rodzinnym.
Bardzo ważne jest jednak, aby badanie było dobrane właściwie. Nie każda choroba serca wymaga diagnostyki genetycznej i nie każdy „panel kardiologiczny” będzie odpowiedni dla każdego pacjenta. Czasami wystarczy badanie jednego genu lub kilku genów, innym razem uzasadniony jest szerszy panel kardiogenetyczny, a w złożonych przypadkach — badanie eksomowe lub całogenomowe.
Szerszy zakres testowania nie zawsze oznacza lepszą odpowiedź. Może zwiększyć szansę wykrycia przyczyny, ale jednocześnie może przynieść warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym. Z kolei zbyt wąskie badanie może pominąć istotną przyczynę choroby. Dlatego diagnostyka powinna zaczynać się od dokładnego wywiadu rodzinnego, analizy dokumentacji kardiologicznej, wyników EKG, echo serca, rezonansu, lipidogramu, badań obrazowych naczyń i okoliczności ewentualnych zgonów w rodzinie.
Genetyka w kardiologii nie zastępuje klasycznej diagnostyki kardiologicznej; ona ją uzupełnia. Największą wartość ma wtedy, gdy wynik przekłada się na konkretne decyzje: wcześniejszy nadzór, leczenie, profilaktykę powikłań, diagnostykę krewnych i bardziej świadome zarządzanie ryzykiem. W chorobach serca czas ma ogromne znaczenie. Dobrze dobrane badanie genetyczne może pomóc rozpoznać zagrożenie zanim dojdzie do pierwszego poważnego objawu – a czasem jest to po prostu nagły zgon.