Lekarz genetyk kliniczny zajmuje się diagnostyką obciążeń genetycznych: chorób genetycznych oraz nosicielstw. Lekarz genetyk kliniczny dobiera odpowiednie testy genetyczne oraz interpretuje ich wyniki w kontekście konkretnego pacjenta – jego sytuacji zdrowotnej oraz historii rodzinnej. Obecnie dostępne technologie badań genetycznych generują ogromne ilości danych, a trudność leży w doborze odpowiednich technik badań oraz nadaniu znaczenia klinicznego wynikom. Wiedza o obciążeniach genetycznych pozwala na celowane leczenie, personalizowaną profilaktykę oraz świadome rodzicielstwo.

Na konsultację zapraszam zarówno osoby z konkretnym problemem zdrowotnym, jak i zainteresowane profilaktyką ze względu na obciążenia rodzinne. Najczęstsze problemy, z którymi zgłaszają się pacjenci to nowotwory, choroby rzadkie, profilaktyka prokreacyjna, niepłodność, poronienia, niewyjaśnione objawy oraz potrzeba świadomego planowania zdrowia.

Nie, konsultacja ma charakter wizyty prywatnej i nie wymaga skierowania. Warto jednak przygotować dokumentację medyczną, jeśli jest dostępna oraz zebrać informacje na temat zdrowia członków rodziny.

Pierwsza wizyta opiera się przede wszystkim na rozmowie. Obejmuje szczegółowy wywiad zdrowotny, analizę dotychczasowych badań oraz omówienie dalszych kroków lub przedstawienie możliwych opcji. Nie każda konsultacja kończy się zleceniem testu genetycznego.

To krótka telekonsultacja przed wykonaniem badania, której celem jest upewnienie się, że wybrany test faktycznie odpowiada na Twoje potrzeby i obejmuje to, co chcesz sprawdzić.

Podczas konsultacji:

• przeprowadzam krótki wywiad zdrowotny i rodzinny;
• upewniamy się, że wybrany pakiet najlepiej odpowiada na Twoje potrzeby;
• omawiamy jak przebiega stacjonarne pobranie krwi lub wysyłka zestawu pobraniowego na ślinę ;
• wyjaśniam, co się dzieje po badaniu i czego możesz się spodziewać po wyniku.

Jak się przygotować?

Przygotuj swoją dokumentację medyczną, a jeśli masz taką możliwość, zbierz również informacje o chorobach w rodzinie – u rodziców, rodzeństwa, dziadków, ciotek i wujków oraz wieku wystąpienia objawów. Nie martw się, jeśli nie wiesz wszystkiego. Będziemy pracować z tym, co jest dostępne.

Wysyłka pakietu pobraniowego na ślinę możliwa jest na terenie całej Polski:

1. Po konsultacji wstępnej, umawiamy kuriera, który dostarcza Ci zestaw pobraniowy.
2. Kurier dostarcza Ci zestaw do pobrania śliny wraz z instrukcją.
3. Pobierasz ślinę do specjalnej probówki – zajmuje to chwilę i jest całkowicie bezbolesne.
4. Odsyłasz zestaw do laboratorium kurierem – jest to zawarte w cenie pakietu, a logistka jest po naszej stronie, więc nie musisz się o nic martwić!
5. Wyniki odbierasz  bezpośrednio przez internet. Czas oczekiwania na wyniki jest zależny od wybranego badania.
6. Z wynikami możesz umówić się na konsultację w sekcji „Umów wizytę”.

Pobranie krwi możliwe jest w punktach pobrań w Warszawie, Wrocławiu, Gdańsku,  Gdyni, Sopocie, Słupsku, Bydgoszczy:

1. Po konsultacji wstępnej, umawiasz się pod wskazanym numerem telefonu na pobranie krwi.
2. Pobierasz krew w wybrany dzień – takie pobranie niczym nie różni się o „zwyczajnego” pobrania krwi na standardowe badania laboratoryjne. Nie trzeba być na czczo.
3. Wyniki odbierasz  bezpośrednio przez internet. Czas oczekiwania na wyniki jest zależny od wybranego badania.
4. Z wynikami możesz umówić się na konsultację w sekcji „Umów wizytę”.

Po konsultacji wstępnej skontaktujemy się z Tobą telefonicznie, żeby umówić termin przybycia kuriera z zestawem wymazowym. Powinno to zająć maksymalnie kilka dni roboczych – w zależności od Twojej dyspozycyjności w danym tygodniu.

Tak . Zaznacz to jednak w komentarzu do zamówienia i podaj dane osoby, dla której przeznaczony jest pakiet. Wówczas osoba, której podarujesz pakiet, będzie mogła umówić i odbyć konsultację wstępną.

Koszt przesyłki i odesłania zestawu jest wliczony w cenę każdego pakietu badań w naszym sklepie.

Nie, badania genetyczne mają największy sens wtedy, gdy odpowiadają na konkretne pytania. Zadaniem lekarza genetyka jest dobór odpowiednich do potrzeb testów, które na nie odpowiedzą.

Wybór badań jest bardzo szeroki – od testów pojedynczych genów po badania całogenomowe. Wybór zawsze zależy od sytuacji klinicznej i wywiadu rodzinnego. Jeśli nie wiesz, które badanie będzie dla Ciebie odpowiednie, warto rozpocząć od konsultacji genetycznej. Podczas konsultacji oceniam, jakie testy mają największy sens w Twojej sytuacji.

Nie zawsze. Czasem wynik wymaga interpretacji w szerszym kontekście klinicznym, badań kosegregacji w rodzinie lub obserwacji w czasie. Właśnie dlatego wizyta u lekarza genetyka jest niezbędna jeśli zależy nam na rzetelnych odpowiedziach.

Czas oczekiwania zależny jest od wybranego badania – termin realizacji to od 14 dni w przypadku popularnych pakietów do 90 dni w przypadku indywidualnych badań projektowanych specjalnie dla danego pacjenta.

Tak. Wyniki objęte są tajemnicą lekarską i nie są przekazywane osobom trzecim.

W wielu przypadkach tak. Omawiamy wtedy dalsze możliwe kroki i ich implikacje dla całej rodziny.

Większość wyników badań powinna zostać omówiona w trakcie konsultacji z lekarzem genetykiem klinicznym. Możliwe jest:

• pogłębienie diagnostyki;
• szacowanie ryzyka – np. w przypadku raka piersi i jajnika, nawet przy wynikach negatywnych (nie stwierdzono mutacji), możliwa jest ocena ryzyka zachorowania;
• poradnictwo prokreacyjne – określenie ryzyka wystąpienia choroby u potomstwa i omówienie możliwości zapobieżenia im;
• zmiany w leczeniu;
• ułożenie indywidualnego programu profilaktyki w przypadku predyspozycji do nowotworów;
• postawienie diagnozy – zakończenie odysei diagnostycznej i skierowanie pacjenta do specjalistycznych ośrodków zajmujących się daną jednostką chorobową.

Tak. Konsultacja przed ciążą pozwala ocenić ewentualne ryzyka genetyczne zanim pojawi się stres związany z samą ciążą. Umożliwia spokojne zaplanowanie badań lub świadome podjęcie decyzji o ich niewykonywaniu.

Najczęściej zgłaszają się do mnie pary, u których w rodzinie występowały choroby genetyczne, wady wrodzone, nowotwory, a także osoby po poronieniach lub z trudnościami z zajściem w ciążę. Konsultacja bywa również pomocna dla osób, które po prostu chcą lepiej zrozumieć swoje ryzyko i poznać możliwości jego obniżenia.

Jeśli to możliwe to tak. Aby dokonać wiarygodnej oceny ryzyka dla pary, konieczne jest pozyskanie informacji od obojga przyszłych rodziców.

Praktycznie każdy z nas jest cichym nosicielem kilku wariantów patogennych (mutacji) związanych z chorobami dziedziczonymi recesywnie, więc odpowiedź na to pytanie zależy od tego, jaki poziom ryzyka akceptujemy.  W mojej ofercie dostępne są zarówno podstawowe testy przesiewowe w kierunku częstych nosicielstw, a także rozbudowane testy obejmujące nawet 1700 genów.  W trakcie konsultacji pomagam wybrać optymalną drogę dla pary.

Badania genetyczne należy rozważyć przede wszystkim wtedy, gdy w rodzinie występowało wiele zachorowań na nowotwory, dotyczyły one osób w stosunkowo młodym wieku, gdy jedna osoba chorowała na wiele nowotworów lub jeśli u członka rodziny już zdiagnozowano zespół predyspozycji do nowotworów. Każdą sytuację oceniam indywidualnie.

W przypadku wielu nowotworów występuje mniej lub bardziej znacząca komponenta genetyczna, przy czym na dzień dzisiejszy w praktyce klinicznej skupiamy się na dziedzicznych predyspozycjach monogenowych. Przykładowo: 25-30% raków rdzeniastych tarczycy ma podłoże monogenowe, to samo dotyczy 15-20% raków jajnika czy 5-10% raków piersi. W ocenie prawdopodobieństwa występowania dziedzicznej predyspozycji kluczowa jest całościowa ocena historii rodzinnej i klinicznej.

Nie. Dodatni wynik oznacza zwiększone ryzyko, a nie pewność zachorowania. W wielu przypadkach wynik testu pozwala wdrożyć odpowiednią profilaktykę: wcześniejsze badania kontrolne, interwencje chirurgiczne lub zmiany w stylu życia, które zmniejszają ryzyko rozwoju choroby.

Badania w kierunku dziedzicznych predyspozycji do nowotworów mogą być wykonywane zarówno u osób, które już zachorowały na nowotwór, jak i u osób zdrowych. W przypadku już istniejących obciążeń, ważne jest prawidłowe ukierunkowanie zakresu testu.

Wynik powinien zostać omówiony podczas konsultacji. W zależności od jego charakteru może on prowadzić do:

• pogłębienia diagnostyki;
• wydania zaleceń dotyczących profilaktyki i harmonogramu badań kontrolnych;
• konsultacji z innymi specjalistami;
• wykluczenia wariantu (mutacji) rodzinnego i odetchnięcia z ulgą.