Opis

Badanie genu CFTR metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) umożliwia identyfikację  wariantów typu SNV oraz krótkich wariantów typu indel.

Nieprawidłowości w genie CFTR związane są z mukowiscydozą (CF) oraz spektrum chorób zależnych od CFTR, obejmującym m.in. wrodzony obustronny brak nasieniowodów (CBAVD) u mężczyzn, idiopatyczne nawracające lub przewlekłe zapalenie trzustki oraz izolowane rozstrzenie oskrzeli. Bezobjawowe nosicielstwo wariantów patogennych w genie CFTR dotyczy ok. 1 na 25 osób.

Pakiet zawiera:

• telekonsultację lub wideowizytę (według preferencji) przed wykonaniem badania – umów wizytę wstępną tutaj po dokonaniu zakupu;
• test genetyczny – oznaczenie genu CFTR.

Wysyłka pakietu pobraniowego (zestawu wymazowego na ślinę) możliwa jest na terenie całej Polski.

Dodatkowe informacje znajdziesz w sekcji „Pytania i odpowiedzi”.

Badane geny:

CFTR