Opis

Do 3% mutacji (wariantów patogennych) w genie CFTR ma charakter dużych rearanżacji i może umykać powszechnie stosowanej technice NGS. Szczegółowe badanie genu CFTR techniką MLPA jest bardzo ważne w przypadku konieczności możliwie najpewniejszego wykluczenia nosicielstwa wariantów patogennych w tym genie oraz w diagnostyce chorób z nimi związanych (m.in. mukowiscydoza).

Pakiet zawiera:

• telekonsultację lub wideowizytę (według preferencji) przed wykonaniem badania – umów wizytę wstępną tutaj po dokonaniu zakupu;
• test genetyczny – oznaczenie genu CFTR techniką MLPA.

Pobranie krwi możliwe jest w punktach pobrań w Warszawie, Wrocławiu, Gdańsku,  Gdyni, Sopocie, Słupsku, Bydgoszczy.

Dodatkowe informacje znajdziesz w sekcji „Pytania i odpowiedzi”.

Badane geny:

CFTR