Badania spoza powyższego cennika są dobierane i wyceniane indywidualnie.

APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, FAM111B, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1,
PALB2, PMS2, PRSS1, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Badanie przesiewowe w kierunku częstych w polskiej populacji nosicielstw chorób recesywnych:

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) gen SMN1 – delecja eksonu 7 i SMN2 – delecja eksonu 7; geny fuzyjne, warianty punktowe związane z cichym nosicielstwem (*c.3+80T>G, c.211_212del); wariant związany z łagodniejszym fenotypem (c.859G>C).
Zespół łamliwego chromosomu X - badanie przesiewowe gen FMR1 – mutacja dynamiczna (CGG)n
Mukowiscydoza (CF) - gen CFTR – warianty c.1521_1523del oraz c.54-5940_273+10250del21kb.
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) gen DHCR7 – warianty c.452G>A, c.976G>T.
Fenyloketonuria (PKU) gen PAH – wariant c.1222C>T.
Niedosłuch wrodzony (DFNB1) gen GJB2 – wariant c.35delG, c.35G>T, c.35G>A.
Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) gen HADHA – wariant c.1528G>C.
Zespół Nijmegen (NBS) gen NBN – wariant c.657_661delACAAA.
Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD) gen ACADM – wariant c.985A>G
Zespół Leigha (LS, SNEM) gen SURF1 – wariant c.312_321delinsAT, c.845_846delCT.
Deficyt białka SCO2 gen SCO2 – wariant c.418G>A.

Protrombina F2 c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G (p.Tyr1730Cys), CFTR c.1521_1523delCTT (p.Phe508del), c.54-5940_273+10250del21080 (p.Ser18Argfs*16, del2,3(21kb)), FMR1 Mutacja dynamiczna (CGG)n - badanie przesiewowe, ANXA5 (haplotyp M2)

AZF zgodnie z wytycznymi EMQN, CFTR c.1521_1523delCTT (p.Phe508del),
c.54-5940_273+10250del21080 (p.Ser18Argfs*16, del2,3(21kb), ANXA5 (haplotyp M2)

Protrombina F2 c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G (p.Tyr1730Cys), ANXA5 (haplotyp M2), SERPINE1 (PAI-1) - polimorfizm 4G / 5G

kariotyp z limfocytów krwi obwodowej - badanie możliwe TYLKO w punktach pobrań

kariotyp molekularny (badanie metodą aCGH)  - badanie możliwe TYLKO w punktach pobrań

przesiewowe badanie genu FMR

analiza genu FMR oceniająca ilość powtórzeń trójki CGG

sekwencjonowanie genu CFTR metodą NGS

badanie dużych rearanżacji w obrębie genu CFTR metodą MLPA - badanie możliwe TYLKO w punktach pobrań

Sekwencjonowanie metodą Sangera 2 fragmentów wybranego genu

Sekwencjonowanie metodą Sangera 1 fragmentu wybranego genu

badanie dużych rearanżacji w genach BRCA1 i BRCA2 metodą MLPA - badanie możliwe TYLKO w punktach pobrań

CHEK2, BRCA1, BRCA2, MUTYH, CDKN2A, RB1, MC1R, MITF, POT1, PTCH1, PTEN, TERT, TP53

BRCA2,CDKN2A,TP53,EGFR,FAM111B,CHEK2,ATM,PALB2,BARD1,XRCC2,MRE11,NBN,MLH1

(BRCA2, CDKN2A, TP53, EGFR, FAM111B)

BMPR1A, BRCA2, CDC73, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

AKT1, APC, CDC73, CDKN1B, CHEK2, DICER1, FH, KIF1B, MAX, MEN1, MET, NF1, PIK3CA, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL

APC, BRCA2, DICER1, EPCAM, FH, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53

BRCA1: c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.1687C>T (1806C>T)

BRCA2: c.6174delT

CHEK2: c.444+1G>A (IVS+1G>A), c.470C>T (I157T), c.1100delC i c.908+1540_1095+330del5395),

NOD2: c.3019dupC (3020insC)

PALB2: c.509_510delGA i c.172_175delTTGT

APC, ATM, AXIN2, BRCA1, BRCA2, BRIP1 , CDH1 , CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, ERCC3, FH, GALNT12, GREM1, HOXB13, MBD4, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MSH3, MUTYH, NBN ,NTHL1 , PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53

AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EGFR, EPCAM, ERCC3, FAM111B, FAN1, FANCC, FH, GALNT12, GDNF, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, MAX, MBD4, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MSH3, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TERT, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2, XRCC3

Konsultacja dla osób, które już odbyły wizytę pierwszorazową.

Konsultacja przeznaczona dla osób podejrzewających genetyczne tło swoich dolegliwości. Po rejestracji (zakładka "Umów wizytę") otrzymasz na maila potwierdzenie wizyty wraz z prośbą o wypełnienie ankiety wstępnej.

Konsultacja genetyczna przeznaczona dla par planujących ciążę, które chciałyby wykonać badania przesiewowe.
Po rejestracji (zakładka "Umów wizytę") otrzymasz na maila potwierdzenie wizyty wraz z prośbą o wypełnienie ankiety wstępnej.

Jeśli chorujesz na nowotwór lub w Twojej rodzinie zdarzały się nowotwory, skonsultuj się czy istnieją wskazania do przeprowadzenia testów genetycznych.
Po rejestracji (zakładka "Umów wizytę") otrzymasz na maila potwierdzenie wizyty wraz z prośbą o wypełnienie ankiety wstępnej dotyczącej historii rodzinnej nowotworów.

Konsultacja jest tylko testem, który testuje, czy prawidłowo się wyświetla test po kliknięciu