Opis

Badanie skierowane jest do osób planujących ciążę, które nie mają znanych obciążeń chorobami genetycznymi i chcą przebadać się profilaktycznie w kierunku częstych w polskiej populacji nosicielstw chorób recesywnych. Pakiet należy wykupić dla każdego z partnerów osobno.

Pakiet zawiera:

• telekonsultację lub wideowizytę (według preferencji) przed wykonaniem badania – umów wizytę wstępną tutaj po dokonaniu zakupu;
• test genetyczny – oznaczenie częstych w polskiej populacji wariantów związanych z chorobami recesywnymi.

Pobranie krwi możliwe jest w punktach pobrań w Warszawie, Wrocławiu, Gdańsku,  Gdyni, Sopocie, Słupsku, Bydgoszczy.

Dodatkowe informacje znajdziesz w sekcji „Pytania i odpowiedzi”.

Badane warianty genetyczne:

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA), gen SMN1 – delecja eksonu 7 i SMN2 – delecja eksonu 7; geny fuzyjne, warianty punktowe związane z cichym nosicielstwem (c.*3+80T>G, c.211_212del); wariant związany z łagodniejszym fenotypem (c.859G>C).

Zespół łamliwego chromosomu X (FRAX), badanie przesiewowe, gen FMR1 – mutacja dynamiczna (CGG)n.

Mukowiscydoza (CF), gen CFTR – warianty c.1521_1523del oraz c.54-5940_273+10250del21kb.

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS), gen DHCR7 – warianty c.452G>A, c.976G>T.

Fenyloketonuria (PKU), gen PAH – wariant c.1222C>T.

Niedosłuch wrodzony (DFNB1), gen GJB2 – warianty c.35delG, c.35G>T, c.35G>A.

Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD), gen HADHA – wariant c.1528G>C.

Zespół Nijmegen (NBS), gen NBN – wariant c.657_661delACAAA.

Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD), gen ACADM – wariant c.985A>G.

Zespół Leigha (LS, SNEM), gen SURF1 – warianty c.312_321delinsAT, c.845_846delCT.

Deficyt białka SCO2, gen SCO2 – wariant c.418G>A.