Badania spoza powyższego cennika są dobierane i wyceniane indywidualnie.
APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, FAM111B, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1,
PALB2, PMS2, PRSS1, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL
Badanie przesiewowe w kierunku częstych w polskiej populacji nosicielstw chorób recesywnych:
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) gen SMN1 – delecja eksonu 7 i SMN2 – delecja eksonu 7; geny fuzyjne, warianty punktowe związane z cichym nosicielstwem (*c.3+80T>G, c.211_212del); wariant związany z łagodniejszym fenotypem (c.859G>C).
Zespół łamliwego chromosomu X - badanie przesiewowe gen FMR1 – mutacja dynamiczna (CGG)n
Mukowiscydoza (CF) - gen CFTR – warianty c.1521_1523del oraz c.54-5940_273+10250del21kb.
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) gen DHCR7 – warianty c.452G>A, c.976G>T.
Fenyloketonuria (PKU) gen PAH – wariant c.1222C>T.
Niedosłuch wrodzony (DFNB1) gen GJB2 – wariant c.35delG, c.35G>T, c.35G>A.
Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) gen HADHA – wariant c.1528G>C.
Zespół Nijmegen (NBS) gen NBN – wariant c.657_661delACAAA.
Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD) gen ACADM – wariant c.985A>G
Zespół Leigha (LS, SNEM) gen SURF1 – wariant c.312_321delinsAT, c.845_846delCT.
Deficyt białka SCO2 gen SCO2 – wariant c.418G>A.
Protrombina F2 c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G (p.Tyr1730Cys), CFTR c.1521_1523delCTT (p.Phe508del), c.54-5940_273+10250del21080 (p.Ser18Argfs*16, del2,3(21kb)), FMR1 Mutacja dynamiczna (CGG)n - badanie przesiewowe, ANXA5 (haplotyp M2)
AZF zgodnie z wytycznymi EMQN, CFTR c.1521_1523delCTT (p.Phe508del),
c.54-5940_273+10250del21080 (p.Ser18Argfs*16, del2,3(21kb), ANXA5 (haplotyp M2)
Protrombina F2 c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G (p.Tyr1730Cys), ANXA5 (haplotyp M2), SERPINE1 (PAI-1) - polimorfizm 4G / 5G
kariotyp z limfocytów krwi obwodowej - badanie możliwe TYLKO w punktach pobrań
kariotyp molekularny (badanie metodą aCGH) - badanie możliwe TYLKO w punktach pobrań
przesiewowe badanie genu FMR
analiza genu FMR oceniająca ilość powtórzeń trójki CGG
sekwencjonowanie genu CFTR metodą NGS
badanie dużych rearanżacji w obrębie genu CFTR metodą MLPA - badanie możliwe TYLKO w punktach pobrań
Sekwencjonowanie metodą Sangera 2 fragmentów wybranego genu
Sekwencjonowanie metodą Sangera 1 fragmentu wybranego genu
badanie dużych rearanżacji w genach BRCA1 i BRCA2 metodą MLPA - badanie możliwe TYLKO w punktach pobrań
CHEK2, BRCA1, BRCA2, MUTYH, CDKN2A, RB1, MC1R, MITF, POT1, PTCH1, PTEN, TERT, TP53
BRCA2,CDKN2A,TP53,EGFR,FAM111B,CHEK2,ATM,PALB2,BARD1,XRCC2,MRE11,NBN,MLH1
(BRCA2, CDKN2A, TP53, EGFR, FAM111B)
BMPR1A, BRCA2, CDC73, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1
AKT1, APC, CDC73, CDKN1B, CHEK2, DICER1, FH, KIF1B, MAX, MEN1, MET, NF1, PIK3CA, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL
APC, BRCA2, DICER1, EPCAM, FH, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53
BRCA1: c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.1687C>T (1806C>T)
BRCA2: c.6174delT
CHEK2: c.444+1G>A (IVS+1G>A), c.470C>T (I157T), c.1100delC i c.908+1540_1095+330del5395),
NOD2: c.3019dupC (3020insC)
PALB2: c.509_510delGA i c.172_175delTTGT
APC, ATM, AXIN2, BRCA1, BRCA2, BRIP1 , CDH1 , CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, ERCC3, FH, GALNT12, GREM1, HOXB13, MBD4, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MSH3, MUTYH, NBN ,NTHL1 , PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53
AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EGFR, EPCAM, ERCC3, FAM111B, FAN1, FANCC, FH, GALNT12, GDNF, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, MAX, MBD4, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MSH3, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TERT, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2, XRCC3
Konsultacja dla osób, które już odbyły wizytę pierwszorazową.
Konsultacja przeznaczona dla osób podejrzewających genetyczne tło swoich dolegliwości. Po rejestracji (zakładka "Umów wizytę") otrzymasz na maila potwierdzenie wizyty wraz z prośbą o wypełnienie ankiety wstępnej.
Konsultacja genetyczna przeznaczona dla par planujących ciążę, które chciałyby wykonać badania przesiewowe.
Po rejestracji (zakładka "Umów wizytę") otrzymasz na maila potwierdzenie wizyty wraz z prośbą o wypełnienie ankiety wstępnej.
Jeśli chorujesz na nowotwór lub w Twojej rodzinie zdarzały się nowotwory, skonsultuj się czy istnieją wskazania do przeprowadzenia testów genetycznych.
Po rejestracji (zakładka "Umów wizytę") otrzymasz na maila potwierdzenie wizyty wraz z prośbą o wypełnienie ankiety wstępnej dotyczącej historii rodzinnej nowotworów.
Konsultacja jest tylko testem, który testuje, czy prawidłowo się wyświetla test po kliknięciu
