Pakiety badań genetycznych – Sklep | Dr Małgorzata Ponikowska

Skip to content

O mnie
Blog
Pakiety badań
Umów wizytę
Cennik
Pytania i odpowiedzi
Koszyk

Polityka plików cookies

Polityka prywatności

Pytania i odpowiedzi

Regulamin świadczenia usług

Strona główna

Inne8 produktów
Predyspozycje do nowotworów27 produktów
Prokreacja14 produktów

Widok:
12
24
Wszystko

1
2
3
4

Dr n. med. Małgorzata Ponikowska

PWZ: 3604345

kontakt@drponikowska.pl

Menu

O mnie
Cennik
Blog
Umów wizytę

Obserwuj

Facebook
Instagram
LinkedIn

Polityka prywatności

Polityka cookie

Copyright © 2025 drponikowska.pl

Zarządzaj zgodą

Aby zapewnić jak najlepsze wrażenia, korzystamy z technologii, takich jak pliki cookie, do przechowywania i/lub uzyskiwania dostępu do informacji o urządzeniu. Zgoda na te technologie pozwoli nam przetwarzać dane, takie jak zachowanie podczas przeglądania lub unikalne identyfikatory na tej stronie. Brak wyrażenia zgody lub wycofanie zgody może niekorzystnie wpłynąć na niektóre cechy i funkcje.

Funkcjonalne Funkcjonalne Zawsze aktywne

Przechowywanie lub dostęp do danych technicznych jest ściśle konieczny do uzasadnionego celu umożliwienia korzystania z konkretnej usługi wyraźnie żądanej przez subskrybenta lub użytkownika, lub wyłącznie w celu przeprowadzenia transmisji komunikatu przez sieć łączności elektronicznej.

Preferencje Preferencje

Przechowywanie lub dostęp techniczny jest niezbędny do uzasadnionego celu przechowywania preferencji, o które nie prosi subskrybent lub użytkownik.

Statystyka Statystyka

Przechowywanie techniczne lub dostęp, który jest używany wyłącznie do celów statystycznych. Przechowywanie techniczne lub dostęp, który jest używany wyłącznie do anonimowych celów statystycznych. Bez wezwania do sądu, dobrowolnego podporządkowania się dostawcy usług internetowych lub dodatkowych zapisów od strony trzeciej, informacje przechowywane lub pobierane wyłącznie w tym celu zwykle nie mogą być wykorzystywane do identyfikacji użytkownika.

Marketing Marketing

Przechowywanie lub dostęp techniczny jest wymagany do tworzenia profili użytkowników w celu wysyłania reklam lub śledzenia użytkownika na stronie internetowej lub na kilku stronach internetowych w podobnych celach marketingowych.

Zarządzaj opcjami
Zarządzaj serwisami
Zarządzaj {vendor_count} dostawcami
Przeczytaj więcej o tych celach

Zobacz preferencje

{title}
{title}
{title}

Koszyk

Badania spoza powyższego cennika są dobierane i wyceniane indywidualnie.

APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, FAM111B, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1,
PALB2, PMS2, PRSS1, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL

Badanie przesiewowe w kierunku częstych w polskiej populacji nosicielstw chorób recesywnych:

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) gen SMN1 – delecja eksonu 7 i SMN2 – delecja eksonu 7; geny fuzyjne, warianty punktowe związane z cichym nosicielstwem (*c.3+80T>G, c.211_212del); wariant związany z łagodniejszym fenotypem (c.859G>C).
Zespół łamliwego chromosomu X - badanie przesiewowe gen FMR1 – mutacja dynamiczna (CGG)n
Mukowiscydoza (CF) - gen CFTR – warianty c.1521_1523del oraz c.54-5940_273+10250del21kb.
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS) gen DHCR7 – warianty c.452G>A, c.976G>T.
Fenyloketonuria (PKU) gen PAH – wariant c.1222C>T.
Niedosłuch wrodzony (DFNB1) gen GJB2 – wariant c.35delG, c.35G>T, c.35G>A.
Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LCHAD) gen HADHA – wariant c.1528G>C.
Zespół Nijmegen (NBS) gen NBN – wariant c.657_661delACAAA.
Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD) gen ACADM – wariant c.985A>G
Zespół Leigha (LS, SNEM) gen SURF1 – wariant c.312_321delinsAT, c.845_846delCT.
Deficyt białka SCO2 gen SCO2 – wariant c.418G>A.

Protrombina F2 c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G (p.Tyr1730Cys), CFTR c.1521_1523delCTT (p.Phe508del), c.54-5940_273+10250del21080 (p.Ser18Argfs*16, del2,3(21kb)), FMR1 Mutacja dynamiczna (CGG)n - badanie przesiewowe, ANXA5 (haplotyp M2)

AZF zgodnie z wytycznymi EMQN, CFTR c.1521_1523delCTT (p.Phe508del),
c.54-5940_273+10250del21080 (p.Ser18Argfs*16, del2,3(21kb), ANXA5 (haplotyp M2)

Protrombina F2 c.*97G>A (G20210A), Proakceleryna F5 c.1601G>A (p.Arg534Gln), c.3980A>G (p.His1327Arg), c.5189A>G (p.Tyr1730Cys), ANXA5 (haplotyp M2), SERPINE1 (PAI-1) - polimorfizm 4G / 5G

kariotyp z limfocytów krwi obwodowej - badanie możliwe TYLKO w punktach pobrań

kariotyp molekularny (badanie metodą aCGH) - badanie możliwe TYLKO w punktach pobrań

przesiewowe badanie genu FMR

analiza genu FMR oceniająca ilość powtórzeń trójki CGG

sekwencjonowanie genu CFTR metodą NGS

badanie dużych rearanżacji w obrębie genu CFTR metodą MLPA - badanie możliwe TYLKO w punktach pobrań

Sekwencjonowanie metodą Sangera 2 fragmentów wybranego genu

Sekwencjonowanie metodą Sangera 1 fragmentu wybranego genu

badanie dużych rearanżacji w genach BRCA1 i BRCA2 metodą MLPA - badanie możliwe TYLKO w punktach pobrań

CHEK2, BRCA1, BRCA2, MUTYH, CDKN2A, RB1, MC1R, MITF, POT1, PTCH1, PTEN, TERT, TP53

BRCA2,CDKN2A,TP53,EGFR,FAM111B,CHEK2,ATM,PALB2,BARD1,XRCC2,MRE11,NBN,MLH1

(BRCA2, CDKN2A, TP53, EGFR, FAM111B)

BMPR1A, BRCA2, CDC73, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FH, HNF1A, HNF1B, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

AKT1, APC, CDC73, CDKN1B, CHEK2, DICER1, FH, KIF1B, MAX, MEN1, MET, NF1, PIK3CA, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL

APC, BRCA2, DICER1, EPCAM, FH, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RET, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53

BRCA1: c.5266dupC (5382insC), c.181T>G (C61G), c.68_69delAG (185delAG), c.4035delA (4153delA), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.3756_3759delGTCT (3875del4), c.1687C>T (1806C>T)

BRCA2: c.6174delT

CHEK2: c.444+1G>A (IVS+1G>A), c.470C>T (I157T), c.1100delC i c.908+1540_1095+330del5395),

NOD2: c.3019dupC (3020insC)

PALB2: c.509_510delGA i c.172_175delTTGT

APC, ATM, AXIN2, BRCA1, BRCA2, BRIP1 , CDH1 , CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, ERCC3, FH, GALNT12, GREM1, HOXB13, MBD4, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MSH3, MUTYH, NBN ,NTHL1 , PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53

ATM, BAP1, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP2, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, HOXB14, MBD5, MC1R, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB3, PMS2, POLD2, POLE, POT1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, STK12, TERT, TP53

AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EGFR, EPCAM, ERCC3, FAM111B, FAN1, FANCC, FH, GALNT12, GDNF, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, MAX, MBD4, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH6, MSH3, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TERT, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2, XRCC3

Konsultacja dla osób, które już odbyły wizytę pierwszorazową.

Konsultacja przeznaczona dla osób podejrzewających genetyczne tło swoich dolegliwości. Po rejestracji (zakładka "Umów wizytę") otrzymasz na maila potwierdzenie wizyty wraz z prośbą o wypełnienie ankiety wstępnej.

Konsultacja genetyczna przeznaczona dla par planujących ciążę, które chciałyby wykonać badania przesiewowe.
Po rejestracji (zakładka "Umów wizytę") otrzymasz na maila potwierdzenie wizyty wraz z prośbą o wypełnienie ankiety wstępnej.

Jeśli chorujesz na nowotwór lub w Twojej rodzinie zdarzały się nowotwory, skonsultuj się czy istnieją wskazania do przeprowadzenia testów genetycznych.
Po rejestracji (zakładka "Umów wizytę") otrzymasz na maila potwierdzenie wizyty wraz z prośbą o wypełnienie ankiety wstępnej dotyczącej historii rodzinnej nowotworów.

Konsultacja jest tylko testem, który testuje, czy prawidłowo się wyświetla test po kliknięciu